Thai phụ mắc các bệnh di truyền, nhiễm trùng, dùng chất kích thích… làm tăng nguy cơ thai nhi bị dị tật.
Dị tật thai là các bất thường cấu trúc hoặc chức năng xảy ra trong giai đoạn bào thai, có thể được phát hiện trước, trong hoặc sau sinh. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), khoảng 6% trẻ sinh ra có ít nhất một khuyết tật bẩm sinh.
ThS.BS Hà Tố Nguyên, Giám đốc Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, cho biết khoảng 65-75% dị tật thai không xác định được nguyên nhân rõ ràng, thường do nhiều yếu tố kết hợp từ môi trường đến di truyền. Một số nguyên nhân gây dị tật thai như di truyền, môi trường, nhiễm trùng, bệnh lý của người mẹ…
Di truyền
Cơ thể người có hàng triệu tế bào, một tế bào chứa 46 nhiễm sắc thể, mỗi nhiễm sắc thể có hàng nghìn gene. Mỗi gene quy định đặc điểm, sự phát triển hoặc chức năng của một bộ phận cơ thể. Những thay đổi về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc biến đổi trong gene đều có thể gây dị tật bẩm sinh ở thai nhi.
Bất thường số lượng nhiễm sắc thể là nguyên nhân của khoảng 6% dị tật thai, theo bác sĩ Nguyên. Thai nhi có thêm hoặc thiếu một nhiễm sắc thể (47 hoặc 45). Hội chứng Down là bất thường số lượng hay gặp nhất với tần suất 1/700 trẻ sinh sống. Thai nhi mắc hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể khác có tần suất thấp hơn là hội chứng Edward (tam nhiễm sắc thể số 18) và hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể số 13) với tần suất khoảng 1/5.000-1/10.000 trẻ sinh sống.
Nhiễm sắc thể có thể bị bất thường cấu trúc như mất đoạn nhiễm sắc thể, biến đổi một hoặc nhiều gene, là nguyên nhân của 8-25% dị tật bẩm sinh ở thai. Hội chứng DiGeorge (22q11 microdeletion) là bất thường mất đoạn hay gặp nhất với tần suất 1/4.000 trẻ sinh sống, do mất một phần nhiễm sắc thể số 22. Trẻ bị hội chứng DiGeorge thường dị tật tim, bất thường ở mặt, nhược giáp, thiểu năng trí tuệ với mức độ khác nhau.
Theo bác sĩ Nguyên, hiện nhờ những tiến bộ trong kỹ thuật di truyền phân tử, nhiều bệnh lý bẩm sinh ở thai liên quan rối loạn đơn gene được chẩn đoán trước sinh.
Bác sĩ Nguyên siêu âm cho thai phụ. Ảnh minh họa: Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh
Nhiễm trùng
Thai phụ bị nhiễm trùng toxoplasma, cytomegalovirus, giang mai, herpes, rubella, zika… có khả năng gây dị tật thai, nhất là ở giai đoạn thụ thai hoặc trong ba tháng đầu thai kỳ.
Cytomegalovirus (CMV) là tác nhân virus thường gặp trong các nguyên nhân dẫn đến nhiễm trùng bào thai. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây giảm hoặc mất thính lực không liên quan đến di truyền ở trẻ. “Sàng lọc trước sinh CMV không đáp ứng các tiêu chí của một xét nghiệm tầm soát có giá trị, chưa đủ bằng chứng khoa học về điều trị hiệu quả trong thai kỳ”, bác sĩ Nguyên nói, thêm rằng hiện nay nhiều quốc gia vẫn chưa khuyến cáo sàng lọc thường quy CMV cho thai phụ.
Xét nghiệm huyết thanh kháng thể globulin miễn dịch đặc hiệu cho virus thường chỉ định khi thai phụ có triệu chứng giống cúm hoặc siêu âm có dấu hiệu nghi ngờ nhiễm trùng bào thai như giãn não thất, nang não thất, thai chậm tăng trưởng… Từ đó, bác sĩ tư vấn làm thủ thuật chọc ối để tìm DNA của CMV trong dịch ối.
Thuốc, chất kích thích
Một số loại thuốc có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, gây ra dị tật thai như thuốc chống đông, chống động kinh, điều trị rối loạn lưỡng cực… Phụ nữ đang mang thai hoặc có kế hoạch mang thai nên trao đổi với bác sĩ về các loại thuốc kê đơn hoặc không kê đơn đang dùng. Từ đó, bác sĩ tư vấn có nên tiếp tục dùng thuốc trong thai kỳ hay không.
Tiếp xúc với các chất kích thích, hóa chất như rượu, thuốc lá, thuốc trừ sâu, chất gây ô nhiễm… cũng ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, dẫn đến dị tật bẩm sinh. Chẳng hạn hút thuốc làm tăng gần gấp đôi nguy cơ sinh con nhẹ cân do chậm tăng trưởng trước sinh hoặc sinh non, tăng tỷ lệ khuyết tật bẩm sinh, chậm phát triển tâm thần vận động, tử vong.
Thai phụ mắc bệnh lý
Thai phụ mắc bệnh mạn tính (tim, thận), rối loạn chuyển hóa (đái tháo đường, phenylketon niệu), bệnh tự miễn (lupus ban đỏ, kháng phospholipid)… có thể tác động tiêu cực đến bào thai, tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh.
Các bệnh lý xuất hiện trước hoặc trong thai kỳ thường khó điều trị. Do đó, sàng lọc trước sinh và khám thai định kỳ là phương án tối ưu giúp kiểm soát tình trạng bệnh.
Ngọc Châu