Anh em trai cùng vô sinh do rối loạn nhiễm sắc thể

Vợ chồng anh Hào kết hôn 5 năm chưa có con, được chẩn đoán vô sinh do không có tinh trùng. Kết quả xét nghiệm di truyền ghi nhận anh mắc hội chứng Klinefelter – một rối loạn khiến nam giới có hai hoặc nhiều nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể giới tính – 47, XXY (ở nam giới bình thường là 46, XY). Tình trạng này gây suy giảm hoạt động của tinh hoàn, thiểu năng sinh dục, giảm sản xuất tinh trùng và vô sinh. Bác sĩ tại một bệnh viện chỉ định xin tinh trùng hiến tặng để thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) nhưng họ từ chối.

Đầu năm nay, vợ chồng anh Hào đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM (IVF Tâm Anh TP HCM), tìm cơ hội điều trị. Bác sĩ Nguyễn Công Danh cho hay nam giới mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sản xuất tinh trùng suy giảm theo thời gian, thường giảm mạnh sau 30 tuổi. “Trường hợp phát hiện bệnh ngoài 35 tuổi như anh Hào, kích thước 2 tinh hoàn khoảng 2-3 ml, tỷ lệ tìm thấy tinh binh chỉ dưới 10%”, bác sĩ Danh nói.

Anh Hào được áp dụng kỹ thuật vi phẫu micro-TESE hiện đại để tìm tinh trùng nhưng không thành công. Anh đành vận động người em trai 23 tuổi, chưa kết hôn, hiến mẫu vào ngân hàng tinh trùng, giúp vợ chồng anh nhận lại mẫu vô danh để thụ tinh ống nghiệm.

Theo quy trình của bệnh viện, người em trai được khám sức khỏe sinh sản và sức khỏe tổng thể qua nhiều bước nghiêm ngặt, đảm bảo tinh trùng đạt số lượng và chất lượng tốt. Song kết quả xét nghiệm tinh dịch đồ ghi nhận chỉ có vài tinh binh, xét nghiệm di truyền chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter giống người anh, không đủ điều kiện hiến tặng mẫu.

“Số phận thật trớ trêu vì gia đình tôi chỉ có hai anh em trai”, anh Hào nói, cho biết em trai may mắn phát hiện bệnh sớm nên gom thành công 5 mẫu tinh trùng, trữ đông để bảo tồn khả năng sinh sản. Vợ chồng anh Hào đang vận động bạn bè đến bệnh viện khám, mong tìm được người đủ điều kiện hiến tặng tinh trùng, giúp họ có con.

Theo bác sĩ Danh, hội chứng Klinefelter là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính phổ biến, tỷ lệ khoảng 1/1.000 bé trai và chiếm khoảng 15% trường hợp nam giới vô tinh không tắc nghẽn. Nguyên nhân thường do đột biến ngẫu nhiên, sự không phân tách của nhiễm sắc thể X trong quá trình giảm phân hoặc sau quá trình hình thành hợp tử.

Nam giới mắc bệnh thường có chiều cao vượt trội, tay chân dài, tinh hoàn không phát triển, lông tóc ít, mào tinh có thể lớn hơn tinh hoàn, vùng kín teo nhỏ do thoái hóa, tuyến vú to, dáng người giống nữ, nồng độ các hormone sinh dục nam thấp, giảm ham muốn. Nhiều trường hợp không có các dấu hiệu điển hình như anh Hào, chỉ phát hiện sau vài năm kết hôn không có con.

Trước đây, nam giới mắc các bệnh lý di truyền, đột biến gene như hội chứng Klinefelter thường phải xin tinh trùng hoặc con nuôi. Kỹ thuật vi phẫu micro-TESE hiện nay giúp nhiều người bệnh có cơ hội tìm thấy tinh trùng, có con của chính mình. Tại IVF Tâm Anh TP HCM, nam giới mắc hội chứng Klinefelter và bệnh di truyền chiếm khoảng 10% ca vô sinh nam. Tỷ lệ vi phẫu micro-TESE thành công khoảng 45-55% ở trường hợp phát hiện sớm, dưới 30 tuổi.

Bác sĩ Danh khuyến cáo nam giới khi có các biểu hiện bất thường trên nên đi khám và điều trị sớm. Các đôi nên khám sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn để sớm phát hiện bệnh. Nam giới chưa kết hôn, nếu mắc hội chứng Klinefelter, nên trữ đông tinh trùng bảo tồn khả năng có con trong tương lai. Nên thực hiện sinh thiết sàng lọc phôi tiền làm tổ khi thụ tinh ống nghiệm để tránh khả năng di truyền bệnh cho con trai.

Hoài Thương

*Tên người bệnh đã được thay đổi