Ba nhánh mạch vành tắc nghẽn do tăng cholesterol máu di truyền

TP HCMAnh Khemera, 45 tuổi, bị tắc gần như hoàn toàn ba nhánh mạch máu chính nuôi tim do tăng cholesterol bởi một khiếm khuyết di truyền trong gia đình.

Anh Khemera thỉnh thoảng đau ngực khi gắng sức nhẹ. Bác sĩ ở Campuchia chẩn đoán hẹp ba nhánh mạch vành gồm hẹp nặng động mạch vành phải và động mạch mũ, tắc hoàn toàn động mạch liên thất trước đoạn gần. Bác sĩ tại Campuchia đặt stent nong động mạch vành phải và động mạch mũ cho người bệnh, rồi giới thiệu sang Việt Nam điều trị tái thông nhánh mạch máu còn lại.

Anh Khemera đến Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM khám trong tình trạng sức khỏe ổn định, không đau ngực hay khó thở, bệnh sử ghi nhận tắc nặng mạch máu nuôi tim lớn nhất.

Khi bệnh nhân gắng sức, kết quả siêu âm cho thấy rõ vùng cơ tim chi phối bởi động mạch liên thất trước bị giảm động rõ. Ngày 29/7, ThS.BS.CKII Võ Anh Minh, Phó khoa Tim mạch Can thiệp, Trung tâm Tim mạch, cho biết điều này chứng tỏ nguồn máu phụ trợ từ hai nhánh mạch vành còn lại không đủ, phải nong nhánh liên thất trước để cung cấp đủ máu cho tim.

Theo bác sĩ Minh, tắc hẹp ba nhánh mạch vành không hiếm gặp nhưng hầu hết xảy ra ở người trên 70 tuổi do mạch máu lúc này bị xơ vữa dẫn đến tắc. Còn anh Khemera mới 45 tuổi đã tắc cả ba nhánh rất ít gặp. Khai thác tiền sử bệnh, bác sĩ phát hiện anh Khemera bị tăng cholesterol máu gia đình.

Tăng cholesterol máu gia đình (Familial Hypercholesterolemia – FH) là một khiếm khuyết di truyền, khiến bệnh nhân có nồng độ cholesterol xấu (LDL) trong máu rất cao. Theo thời gian, lượng cholesterol dư thừa tích tụ trong lòng động mạch gây xơ vữa và thu hẹp lòng mạch. “Người mắc chứng FH có nguy cơ phát triển bệnh tim, nhồi máu cơ tim sớm hơn cao hơn so với người bình thường”, bác sĩ Minh nói.

PGS.TS.BS Phạm Nguyễn Vinh, Giám đốc Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM, đánh giá can thiệp tắc hoàn toàn mạch vành là kỹ thuật khó, rủi ro cao do không thấy đường luồn dây dẫn, có thể gây biến chứng thủng động mạch liên thất trước đoạn gần, nguy cơ tử vong cao. Vị trí hẹp của người bệnh nằm ngay lỗ xuất phát vành trái, cần luồn dây dẫn tiếp cận từ hai hướng để chụp mạch vành xuôi dòng và ngược dòng, ước lượng chiều dài đoạn tắc, hướng đi của mạch máu xuyên qua chỗ tắc. Dây dẫn chuyên dụng xuyên qua đoạn mạch hẹp tắc, mở thông chỗ tắc nghẽn.

Sau 45 phút, ê kíp đặt một stent cỡ lớn (3,5×4 mm, nong lên 4 mm) khơi thông động mạch liên thất trước. Siêu âm sau can thiệp cho thấy dòng máu nuôi tim rất tốt. Lượng cản quang được sử dụng ở mức tối thiểu (60 ml), giảm nguy cơ suy thận, suy tim cho người bệnh so với kỹ thuật chụp mạch vành thông thường (lượng thuốc cản quang lên tới 150 ml).

Một ngày sau thủ thuật, tình trạng bệnh nhân ổn định, mức gắng sức được cải thiện đáng kể. Anh có thể chơi thể thao nhẹ mà không bị giới hạn vận động như trước.

Bác sĩ Minh (ngoài cùng bên phải) cùng ê kíp can thiệp nong nhánh động mạch liên thất trước cho bệnh nhân ngoại quốc. Ảnh: Bệnh viện Tâm Anh

Bác sĩ Minh (ngoài cùng bên phải) cùng ê kíp can thiệp nong nhánh động mạch liên thất trước cho bệnh nhân ngoại quốc. Ảnh: Bệnh viện Tâm Anh

Theo bác sĩ Minh, thế giới có khoảng 10 triệu người mắc chứng tăng cholesterol máu gia đình. Bệnh lý này xảy ra do đột biến gene, truyền từ bố hoặc mẹ hoặc cả bố mẹ sang con. Hầu hết người bị tình trạng này đều nhận được một gene bị đột biến. Trong một số trường hợp ít gặp, một đứa trẻ di truyền gene lỗi từ cả bố và mẹ khiến bệnh nghiêm trọng hơn.

Ở bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình, nhồi máu cơ tim có thể xảy ra trước tuổi 50 đối với nam và 60 đối với nữ. Để giảm rủi ro này, người bệnh cần đi khám định kỳ và sử dụng các loại thuốc để kiểm soát mức cholesterol. Trong trường hợp nghiêm trọng, bệnh nhân cần lọc máu định kỳ để lọc lượng cholesterol dư thừa ra khỏi máu. Một số người có thể cần ghép gan. Theo bác sĩ Minh, cách quan trọng để xác định những thành viên khác trong gia đình mắc FH là thông qua sàng lọc theo chuỗi hoặc sàng lọc gia đình, tránh nguy cơ mắc bệnh động mạch vành khởi phát sớm và đột tử do tim.

Bác sĩ Minh khuyến cáo bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình cần duy trì lối sống lành mạnh nhằm giảm rủi ro biến chứng. Duy trì cân nặng ổn định, chỉ số khối cơ thể (BMI) dưới 23, có chế độ ăn tốt cho tim (tăng cường thực phẩm có nguồn gốc thực vật gồm trái cây, rau, ngũ cốc nguyên hạt, hạn chế dung nạp chất béo bão hòa và chất béo chuyển hóa), tập thể dục thường xuyên, không hút thuốc lá. Kiểm tra mức cholesterol xấu sau mỗi 2-3 tháng trong khi điều trị để điều chỉnh thuốc phù hợp.

Thu Hà

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi

Độc giả gửi câu hỏi về bệnh tim mạch tại đây để bác sĩ giải đáp


Để lại một bình luận

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *